Muskeldystrophien sind erblich bedingte Muskelerkrankungen, bei denen es zu einem fortschreitenden Muskelschwund kommt. Die häufigsten Formen sind die Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener, die beide ausschließlich Jungen betreffen.
Muskeldystrophien werden durch fehlerhafte Gene ausgelöst und können vererbt werden. Ursache des Muskelschwunds bei den häufigsten Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener ist ein Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.
Aufgrund von Abweichungen im so genannten Duchenne-Gen fehlt den Betroffenen ein wichtiger Baustein in den Umhüllungen der Muskelfaserzellen. Fehlt dieser Baustein – das Eiweiß Dystrophin –, gehen die Muskelzellen zugrunde. Bei der Becker-Kiener-Form sind noch geringe Mengen Dystrophin vorhanden, deshalb verläuft diese Variante des Muskelschwunds nicht ganz so schwer.
Symptome zeigen sich im frühen Kindesalter
Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie zeigen sich zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr. Die Krankheit beginnt mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, tödlich, da auch die Herz- und Atemmuskulatur betroffen ist.
Die Becker-Kiener-Muskeldystrophie tritt nicht nur deutlich seltener auf, sie beginnt auch später, meistens zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr, und entwickelt sich langsamer. Dadurch bleibt die Gehfähigkeit bis ins mittlere Erwachsenenalter erhalten, gelegentlich sogar bis zum 60. Lebensjahr. Auch die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener wirkt sich im weiteren Verlauf auf die Atemmuskulatur aus.
Je nachdem, welche Form der Muskeldystrophie vorliegt, schreitet die Erkrankung rascher oder langsamerer voran. Bislang ist die Muskeldystrophie nicht heilbar. Die Behandlungsmaßnahmen versuchen die schwindende Muskelkraft möglichst zu erhalten, nachteilige Einflüsse wie Fehlstellungen oder Übergewicht zu vermeiden und verschiedenste Probleme zu vermindern. Eine effektive Behandlung besteht in einer Kombination aus Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und psychologischer Betreuung.
Genaue Typenzuordnung bei Gendiagnose
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 3000 bis 1 zu 5000 bei männlichen Neugeborenen auf. Die Häufigkeit der Muskeldystrophie von Typ Becker-Kiener beträgt etwa 1 zu 20.000.
Der Verdacht auf Muskeldystrophie ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewöhnliche, symmetrisch ausgebildete Schwäche der Muskulatur beobachtet wird. Bei der Anamnese interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen in der Familie.
Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Haltung, Beweglichkeit und Atmung. Bei der neurologischen Untersuchung erfolgt eine Überprüfung der Funktion von Nerven und Muskeln. Die Gendiagnose macht eine genaue Zuordnung nach Typus möglich.
Erfahrungsaustausch
Die Diagnose Muskeldystrophie ist für alle Betroffenen ein großer Schock. Gleichzeitig ergeben sich Fragen über Fragen, auf die es nur in den seltensten Fällen eine einfache Antwort gibt. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke bietet neben Beratung und Unterstützung unter anderem auch Erfahrungsaustausch in Gesprächskreisen an.