Wer kann mir erklären, was Friedreich´sche Ataxie ist?

Die Friedreich´sche Ataxie ist eine fortschreitende Erbkrankheit, die meistens vor dem 25. Altersjahr langsam einsetzt. Da auf genetischen Defekten beruhende Krankheiten noch nicht heilbar sind, arbeitet die Forschung mit Hochdruck daran, Symptome zu mildern und so die Lebensqualität zu verbessern.

Der Begriff Ataxie stammt aus der griechischen Sprache (he táxîs = Anordnung oder Einrichtung. Die Vorsilbe A (Ataxie) bedeutend die Verneinung an. Ataxie bedeutet also "Nicht-Anordnung" oder "Nicht-Einrichtung"). Ataxie ist eine allgemeine Zustandbeschreibung und bedeutet die Störung der Bewegungskoordination, also des geordneten Zusammenwirkens von Muskelgruppen. Dies hat zur Folge, dass z.B. der Gang torkelnd (Gangataxie), der Stand unsicher (Standataxie) wird und Zielbewegungen der Finger oder Füsse nicht mehr zielsicher sind.

Es gibt verschiedene Formen der Ataxie. Bei der Friedreich´schen Ataxie (FA) handelt es sich um eine spinocerebelläre Ataxie, also um eine Störung der im Rückenmark gesteuerte Motorik.

Ursache ist die Mutation eines bestimmten Gens. Friedreich´sche Ataxie ist mit einer Häufigkeit von 1 : 50 000 Geburten eher selten verbreitet.

Die FA beginnt in den meisten Fällen vor dem 25. Lebensjahr. Der Krankheitsverlauf ist stetig und schleichend fortschreitend, es fallen anfangs Gleichgewichtsstörungen sowie leichte Stand- und Gangataxien auf. Genau deshalb wird die FA oft jahrelang gar nicht erkannt. Langsam treten dann auch Störungen der Oberflächen- und Tiefensensibilität auf und der Patient wird durch einen "Pinguingang" auffällig, d.h. durch ein unsicheres, wackeliges Gangbild. Vermehrt wird mit dem Fussballen statt mit der Ferse aufgetreten. Später breiten sich die Störungen im Sinne von Ungeschicklichkeiten und Zielunsicherheiten beim Greifen aus.

Der Verlauf der Krankheit kann auch über Jahre stabil bleiben. Mit Fortschritt der Krankheit wird das zentrale Nervensystem in Mitleidenschaft gezogen und die Benützung eines Rollstuhles wird unumgänglich.

Die Friedreich´sche Ataxie wird rezessiv vererbt. Damit eine rezessiv vererbte Krankheit in Erscheinung tritt, müssen beide Chromosomen eines Chromosomenpaares einen Fehler aufweisen. Ist nur ein Chromosom fehlerhaft, tritt die Krankheit nicht auf, kann jedoch weitervererbt werden. So ist es möglich, dass die FA über Generationen hinweg weitergegeben wird, ohne die Krankheit in Erscheinung treten zu lassen. Wenn dann zwei Träger des genetischen Merkmals ein Kind zeugen besteht eine 25% Chance (bei jedem Kind), dass es an FA erkrankt. Jeder achtzigste gesunde Mensch ist Träger der Anlagen der FA.

Weitere Symptome sind Reflexminderung (Hyporeflexie) und eine Aufhebung der Lage-und Empfindungssinne (Temperatur, Berührung, u. a.) vor allem an den Beinen.

Eine Reihe weiterer Symptome kann das Krankheitsbild begleiten: Hörminderung, Augenzittern, Hohlfussbildung, Wirbelsäulenverbiegung, ständig kalte Füsse mangels Blutzirkulation, Blasenprobleme, Schluckbeschwerden sind möglich. Komplizierend können eine Vergrösserung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) wirken.
Es wird ausdrücklich darauf hingewiesen, dass ein geistiger Abbau nicht zur Symptomatik der FA gehört!

Therapie

Idebenon ist ein starkes Anti-Oxidant. Das heisst, es bekämpft freie Radikale. Leider gelangt zu wenig des Wirkstoffes in die Mitochondrien, weshalb der Nutzen eng begrenzt ist. Idebenon bekämpft aber eine der lebensbedrohenden Symptome von FA, einer Verdickung der Herzwand (Kardiomyopathie). Idebenon ist jedoch sehr teuer. Die Dosierung besteht aus 5mg/kg pro Körpergewicht. Mnesis wird derzeit von der Krankenkasse übernommen.

Aktuelle Forschung
MitoQ
Ein neues, vielversprechendes Medikament ist momentan in der Testphase. MitoQ ist im Prinzip derselbe Wirkstoff, wird aber an einen Botenstoff der Zellen gekoppelt. Es gelangen so hundertfache Mengen des Wirkstoffes in die Mitochondrien. So soll eine grössere Wirksamkeit erziehlt werden können. Wenn alles gut geht, sollte das Medikament 2006 auf den Markt kommen. Eine Heilung der FA wird wohl auch dann kaum möglich sein, aber schon eine Verlangsamung des Krankheitsablaufs wäre für die Betroffenen und ihre Angehörigen ein Erfolg!