Sogenannte progressive Muskeldystrophien gehören zu den wichtigsten angeborenen Muskelerkrankungen. Die häufigsten Formen sind die Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener, die beide ausschließlich Knaben betreffen.

Muskeldystrophien werden durch fehlerhafte Gene ausgelöst und können vererbt werden. Ursache des Muskelschwunds bei den häufigsten Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener ist ein Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.

Aufgrund von Abweichungen im so genannten Duchenne-Gen fehlt den Betroffenen ein wichtiger Baustein in den Umhüllungen der Muskelfaserzellen. Fehlt dieser Baustein - das Eiweiß Dystrophin - gehen die Muskelzellen zugrunde. Bei der Becker-Kiener-Form sind noch geringe Mengen Dystrophin vorhanden, deshalb verläuft diese Variante des Muskelschwunds nicht ganz so schwer.

Symptome zeigen sich im frühen Kindesalter

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie zeigen sich zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr. Die Krankheit beginnt mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, tödlich, da auch die Herz- und Atemmuskulatur betroffen ist.

Die Becker-Muskeldystrophie tritt nicht nur deutlich seltener auf, sie beginnt auch später, meistens zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr, und entwickelt sich langsamer. Dadurch bleibt die Gehfähigkeit bis ins mittlere Erwachsenenalter erhalten, gelegentlich sogar bis zum 60. Lebensjahr. Auch die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener wirkt sich im weiteren Verlauf auf die Atemmuskulatur aus.

Elternrundbriefe für Familien mit betroffenen Kindern

Die Diagnose Muskeldystrophie ist für alle Betroffenen ein großer Schock. Gleichzeitig ergeben sich Fragen über Fragen, auf die es nur in den seltensten Fällen eine einfache Antwort gibt. Seit 1984 gibt es die Rundbriefe der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke DGM für Eltern von Kindern, die an Spinaler Muskelatrophie bzw. an Duchenne- / Becker-Muskeldystrophie erkrankt sind. Sie erscheinen 1-2 Mal jährlich und werden auf Anfrage an die Eltern verschickt.

Die Rundbriefe ermöglichen nach Angaben der DGM den schriftlichen Austausch der Eltern untereinander. Jede neue Familie stellt sich vor und hat die Möglichkeit, Fragen zu stellen. Die Familien schildern zum Beispiel die Diagnosestellung, den Krankheitsverlauf, diskutieren über Krankengymnastik, orthopädische und operative Maßnahmen, beschreiben das alltägliche Leben mit ihrem behinderten Kind, die Probleme mit Kindergarten, Schule, Behörden, Krankenkassen usw. und ihre Auseinandersetzung mit der Krankheit, der begrenzten Lebenszeit und dem Tod ihrer Kinder.

Den beiden Elternkreisen gehören derzeit zwischen 200 und 300 Familien und mehrere Experten an. In den Briefen werden die Namen der Familien genannt, jedoch keine Hinweise auf die Wohnorte gegeben. Anschriften, Telefonnummern und E-Mail-Adressen erhalten ausschließlich die teilnehmenden Familien in einer gesonderten Adressliste. Die Rundbriefe sind vertraulich zu behandeln - eine wichtige Voraussetzung dafür, dass Fragen und Probleme offen besprochen werden können. Die Rundbriefe dürfen nicht an Dritte weitergegeben werden; auch das Kopieren und die Weitergabe von Rundbriefauszügen sind nicht zulässig.

Weitere Informationen zu den DGM-Rundbriefen auf www.dgm.org.

_{Text: PG – 08/2010}

_{Fotos: pixelio}