Trisomie 21: Leben mit dem Down-Syndrom

Die Hand eines Babies (Sabine Ullman/pixelio.de)
Etwa jedes 650. Kind kommt mit dem Down- Syndrom zur Welt. (Sabine Ullman/pixelio.de)

Etwa jedes 650. Kind kommt mit dem Down-Syndrom zur Welt. Dabei handelt es sich nicht um eine Krankheit, sondern um eine genetische Besonderheit, die der Arzt John Langdon-Down Mitte des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieb. Statt doppelt ist das Chromosom 21 bei den Betroffenen dreifach vorhanden, deswegen spricht man auch von Trisomie 21.

Bei Menschen mit Trisomie 21 oder eben dem Down-Syndrom weicht die genetische Ausstattung von der Norm von 46 Chromosomen, in denen die gesamte Erbanlage des Menschen gespeichert ist, ab. Durch einen genetischen Zufall verfügen Menschen mit Trisomie 21 / Down-Syndrom über 47 Chromosomen, weil jenes mit der Nummer 21 dreifach statt doppelt vorhanden ist.

Je nachdem, ob das gesamte oder nur ein Teil vom Chromosom 21 zusätzlich vorhanden ist und ob die verantwortlichen Gene in jeder Zelle zu oft vorkommen, unterscheidet man drei Formen des Down-Syndroms. Mit 95 Prozent weitaus am häufigsten ist die freie Trisomie 21. 4 Prozent der Neugeborenen leiden an der Translokationstrisomie 21 und 1 Prozent an der Mosaik Trisomie 21.

Jedes 650. Neugeborene vom Down-Syndrom betroffen

Trisomie 21 ist die häufigste der "numerischen Chromosomen-Anomalien", also Abweichungen von der normalen Chromosomen-Anzahl in den Zellen. Jedes Jahr werden weltweit über 200.000 Kinder mit Trisomie 21 geboren, man geht von über fünf Millionen Menschen aus, die mit dem Down-Syndrom leben. In Deutschland und in der Schweiz ist eines von rund 650 Neugeborenen vom Down-Syndrom betroffen.

Sehr unterschiedliche Entwicklung mit Trisomie 21

Menschen mit Trisomie 21 sind so unterschiedlich wie alle anderen Menschen auch. Die Chromosomen-Anomalie beeinflusst ihre körperliche und geistige Entwicklung sehr unterschiedlich und führt zu verschiedenen Krankheiten und Behinderungen. Äußerliche Merkmale sind zum Beispiel die besondere Kopfform, eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln, ein niedriger Muskeltonus oder die typischen Bewegungsmuster der Arme.

Ein Mädchen und ein Junge vergnügen sich beim Spielen. (Heike Berse/pixelio.de)
Menschen mit Trisomie 21 sind liebevoll, zärtlich und verfügen über ein sonniges Gemüt. (Heike Berse/pixelio.de)

Häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung

Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte motorische Entwicklung auf und leiden häufig an Herzkrankheiten, Fehlfunktionen der Schilddrüse oder einem geschwächten Immunsystem. Sehr oft ist das Down-Syndrom auch mit Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt verbunden. Zu den weiteren möglichen Gesundheitsproblemen und Behinderungen gehören Hörstörungen, Sehstörungen oder körperliche Fehlstellungen.

Trisomie 21 ist außerdem die häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung, die allerdings sehr unterschiedlich ausfallen kann. Die geistige Entwicklung hängt sehr stark auch von der Förderung des Kindes ab.

Ausgeprägte emotionale Fähigkeiten

Doch Down-Syndrom ist nicht einfach gleichzusetzen mit Behinderung und Einschränkung. Menschen mit Trisomie 21 besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten. Sie sind liebevoll, zärtlich und verfügen über ein sonniges Gemüt. Viele von ihnen sind auch musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Rhythmus-Gefühl.

Trisomie 21 ist keine Krankheit und entsprechend auch nicht heilbar. Aber mit einer intensiven medizinischen und persönlichen Betreuung und einer möglichst frühen, gezielten Förderung lassen sich die Einschränkungen und Behinderungen verringern.

Diskussionen um vorgeburtliche Diagnose

Feststellen lässt sich das Down-Syndrom bereits vor der Geburt im Rahmen der verschiedenen Methoden der vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränataldiagnostik). So wird beim sogenannten Erst-Trimester-Screening anhand verschiedener Faktoren die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 errechnet. Ergibt das Screening ein erhöhtes Risiko, wird den Schwangeren eine Fruchtwasserpunktion empfohlen.

Im Gegensatz zu diesem invasiven Eingriff ist die Feststellung von Trisomie 21 mit dem im letzten Jahr eingeführten "Praenatest" für Mutter und Kind absolut risikofrei. Außerdem weist er eine sehr hohe Treffsicherheit auf. Der Test ist aber umstritten und hat zu vielen Diskussionen und harschen Kommentaren geführt. Der befürchtete Ansturm werdender Eltern auf die Krankenhäuser ist bisher aber ausgeblieben.

 

Text: Patrick Gunti - 04/2013

Fotos: pixelio.de

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